Restblutproben beim Neugeborenen-Screening

Seit 1979 werden Neugeborenen-Screening-Untersuchungen, die in der Abteilung Humanmedizin - Zentrum für Gesundheitsschutz - des Staatlichen Untersuchungsamtes Hessen durchgeführt wurden, durch das Land Hessen angeboten. Seit dem Jahr 2002 werden die Untersuchungen am ScreeningZentrum der Universitätskinderklinik Gießen durchgeführt. Der Übergang war verbunden mit einem neuen Konzept zur Qualitätsverbesserung und Ausweitung des Untersuchungsprogramms.

Für die Untersuchung werden so genannte Trockenblutkärtchen eingesandt, auf denen sich einige Bluttropfen und der Name des Kindes sowie der einsendenden Einrichtung/Arzt befinden. Die zur Untersuchung benötigten Proben werden ausgestanzt und mit einem entsprechenden Barcode zur Identifizierung der Person versehen.

Die Trockenblutkärtchen mit meist noch vorhandenen Blutresten müssen aufgehoben werden, zunächst um bei fraglichen Befunden Doppeluntersuchungen durchführen zu können.

Da es sich um forensisch wichtige "Patientendaten" handelt (wie z. B. Röntgenbilder oder Daten von Blutspendern), werden diese auch nach Abschluss der Untersuchungen in der untersuchenden Einrichtung verschlossen aufbewahrt.

Seit dem letzten Jahr besteht eine Arbeitsgemeinschaft am Hessischen Sozialministerium unter Beteiligung pädiatrischer Experten, des Datenschutzbeauftragten und der hessischen Krankenhausgesellschaft, um bis heute noch offene Fragen, wie z. B. die Aufbewahrungsfristen der Restblutproben, zu klären. Die Arbeitsgruppe hat ein Grundsatzpapier erstellt, das kurz vor der Fertigstellung und Umsetzung steht. Die unten beschriebenen Verfahrensweisen sind in diesen Grundsätzen festgelegt.

Diese Vorbemerkung vorangestellt, beantworte ich die Kleine Anfrage wie folgt:

Frage 1. Ist es in Hessen notwendig, dass die Eltern für ihr neugeborenes Kind eine Einwilligungserklärung zur Durchführung des Neugeborenen-Screenings, insbesondere zur Lagerung der Restblutproben, abgeben?

Die Eltern sollen über Inhalt und Durchführung des NeugeborenenScreenings in Hessen informiert und mit dem Vorgehen einverstanden sein.

Allerdings wird eine formale Einwilligungserklärung mit Unterzeichnung nicht angestrebt. Vielmehr soll allen Eltern eine ausführliche Informationsbroschüre an die Hand gegeben werden und das Einverständnis entweder durch Unterschrift im Behandlungsvertrag (selten) oder durch den behandelnden Arzt oder die Hebamme/Pflegekraft in der Akte der Mutter dokumentiert werden. In der Informationsbroschüre wird auch zu dem Umgang mit den Daten und den Restblutproben Stellung genommen. Diese wird in der nächsten Auflage um die Information über Aufbewahrung und Umgang mit den personenbezogenen Daten erweitert.

Frage 2. Gibt es für eine solche Einwilligungserklärung bestimmte Formulare, wenn ja, was wird darin aufgeführt?

Siehe Antwort zu Frage 1.

Frage 3. Welche Tests erfolgen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings?

Frage 4. Welche Konsequenzen werden aus den Ergebnissen gezogen?

Bei positiven Befunden im Screening erfolgt zunächst eine unmittelbare Kontaktierung des behandelnden Arztes, der Hebamme oder der Eltern mit dem Ziel, die notwendige (wesentlich aufwendigere) Bestätigungsdiagnostik durchzuführen. In Hessen findet diese Diagnostik entweder in Gießen (AGS) oder an der Universität Frankfurt statt. Falls das Kind tatsächlich an einer der genannten Krankheiten leidet, erfolgt eine umgehende Beratung der Eltern, welche Einrichtungen oder Ärzte für die Therapieeinleitung und langfristige Kontrolle der Kinder geeignet sind. Durch das ScreeningZentrum erfolgen auch Nachuntersuchungen, um zu prüfen, welche Entwicklung die Kinder langfristig erfahren.

Frage 5. Werden die Restblutproben gelagert oder werden sie vernichtet?

Die Restblutproben werden bis zum 18. Lebensjahr gelagert und anschließend vernichtet. Allerdings erfolgt nach sechs Monaten eine Trennung der Probe von den persönlichen Daten des Kindes (Pseudonymisierung), um jeglichen Missbrauch zu verhindern. Die Verwahrung erfolgt aus forensischen Gründen oder um im Einzelfall Nachuntersuchungen vornehmen zu können (z.B. plötzlicher Tod des Kindes).

Zur Wahrung der Rechte der Betroffenen ist eine Aufbewahrung des Restblutes von mindestens 18 Jahren notwendig, da falsche negative Befunde erst spät sichtbar werden können. Im Zusammenhang mit Stoffwechselerkrankungen ist es sehr wichtig, Neugeborenenblut zur Untersuchung zur Verfügung zu haben, da sich im Laufe des weiteren Lebens die Stoffwechselprodukte im Körper verändern. Nimmt man einem Kind mit höherem Lebensalter Blut ab und untersucht dies, so finden sich vollkommen andere Befunde als bei einem Neugeborenen - gerade hier liegt der Unterschied zu genetischen Untersuchungen, dort bleibt der Untersuchungsbefund konstant.

Das Neugeboren-Screening ist keine statische Präventivmaßnahme. Es steht zu erwarten, dass weitere Krankheiten, bei denen eine Früherkennung das Schicksal der Kinder erheblich bessert, identifiziert werden können. Es ist daher geplant, im Rahmen von Studien mit Einverständnis der Eltern/Kinder Untersuchungen vorzunehmen, wenn dies der Verbesserung der Krankheitserkennung dient.

Die persönlichen Daten werden bei einem Treuhänder hinterlegt, eine Zusammenführung der Daten ist nur unter bestimmten Bedingungen möglich und bedarf eines Beschlusses des Beirates des Screening-Zentrums. In dem Beirat soll zukünftig neben pädiatrischen Experten und dem Sozialministerium auch der hessische Datenschutzbeauftragte vertreten sein.

Frage 6. Werden die Restblutproben ausschließlich zur Erkennung von Krankheiten genutzt oder dienen sie auch anderen Zwecken?

Wie oben dargestellt, können die Restblutproben nur unter den genannten Bedingungen unter Zuordnung zu den persönlichen Daten untersucht werden. Zu anderen Zwecken ist eine Untersuchung nicht möglich.